【華人健康網記者黃曼瑩/台北報導】嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病,非「脊髓性肌肉萎縮症」(簡稱SMA)莫屬,這是一種會致命的自體隱性遺傳疾病,全台估計至少有400名SMA患者。但是,多數的民眾卻對SMA疾病相當陌生。尤其,對於病友及家屬來說,隨著時間疾病進程將逐漸惡化,必需跟時間賽跑,唯有盡早用藥,維持病友的身體功能,才不致使狀況惡化。脊髓性肌肉萎縮症會導致死亡的遺傳性疾病,台灣發生率比其他國家低脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy)是由於先天SMN1基因缺失或突變,導致脊髓的前角細胞(運動神經元)退化,造成肌肉無力及萎縮,最終導致病患行走或進食困難,甚至無法呼吸而衰竭死亡的一種遺傳性疾病。發生率國外約每6千名到1萬名中有1名。台大醫院自2015年即開始領先全球,第一個進行SMA新生兒篩檢,根據新生兒篩檢的檢果顯示,台灣則是平均每1萬7千名中有1名,所以發生率比其他國家低,大約是其他國家的一半,這或許跟台灣婦產科醫師積極推動產前SMA帶因篩檢有關。SMA分為四型:第一型最嚴重,2歲內因呼吸衰竭而死亡發病時一般會出現肌肉軟弱、萎縮、呼吸困難等症狀,嚴重時甚至需要氣切裝呼吸器,或著因為沒有力氣從嘴巴進食與吞嚥,需藉由鼻胃管或胃造口來灌食,以維持生命,也常常增加感染與死亡的風險。臺大醫院小兒神經科專任主治醫師翁妏謹表示,患者依發病年齡、疾病嚴重度與肌肉萎縮程度分為四型:第一型:第一型最嚴重,會在出生半年內發病,哭聲小、吸奶無力、呼吸費力及吞嚥困難,四肢及軀幹嚴重的軟弱無力,大多數會在2歲內因呼吸衰竭而死亡,活下來的孩子需要臥床一輩子。第二型:是7個月到1歲半發病,需要一輩子坐輪椅。第三型:是1歲半以後到18歲以下發病,這些孩子本來已經會走路,發病之後會慢慢退化,許多人後來還是會退化到失去行走能力,只能坐輪椅。第四型:第四型患者的發病時間較晚,為成人期發病,雖然症狀較不嚴重,但仍然可能會有肌肉無力與殘疾的風險。即便如此,SMA患者的智力是不受影響,跟其他人一樣可以有很好的成就。新生兒篩檢有其重要性!父母兩人同時都帶因,有4分之1機率生下重症寶寶翁妏謹醫師表示,SMA帶因者並不會發病,但是只要父母雙方都是帶因者時,胎兒就有4分之1機率生下SMA寶寶。早期台大醫院婦產科即發現,台灣SMA帶因率高,因此推行父母帶因篩檢,SMA帶因篩檢是先在父母其中一人透過抽血檢查,母親需要在懷孕前或懷孕時進行。如果發現其中一人是帶因,再去檢查另一人,一定要父母兩人同時都帶因,則生出來的新生兒會有4分之1機率為SMA,但也有4分之1機率為正常。台灣實施「恩慈療法」,對患者是一大福音,但仍需健保支持長遠治療截至2019年底,美國FDA共核准兩個藥物用於治療SMA,兩種藥物適應症範圍不同,一種是經由背部打入脊髓液裡面,能減少運動神經元壞死,改變病程幫助病患,愈早接受治療愈好,適用於所有SMA患者,該藥物在台灣已於今年年初取得許可證,但健保尚未審核通過。目前台灣相關單位正準備研議該藥物是否納入健保,以造福病友。然而爭取藥物通過健保給付,需要歷經一段時間,可是有些SMA患者根本不能等,因此台灣目前針對第一型最嚴重型的患者,基於人道立場,採取「恩慈療法」,由國外廠商無償供藥,讓無法等待的第一型患者先接受治療,銜接健保給付前的藥物空窗期,對患者是一大福音。另一個SMA藥物是從靜脈注射,今年才獲得美國FDA通過使用,只適用於2歲以下發病的患者,台灣則尚未引進。SMA患者不要放棄治療,盡早用藥症狀可逆根據國外臨床用藥經驗發現,愈早開始投藥,治療效果愈好,甚至國外有些第一型嚴重SMA的患者,在投藥後症狀都是可逆的,第二型的患者治療也有不少從坐輪椅到可以走路的案例,翁妏謹醫師呼籲患者,不要放棄任何的治療機會,即使目前尚無法用藥的患者,也應該接受全方位跨科部的整合性醫療照護,全方位的照護一方面是提供治療,另一方面也是提供預防醫療,可提升病患生活品質,併發症也減少很多。目前有許多新藥正在進行臨床試驗,然而這些新藥的治療都必須在患者有一個很好的整合性照護前提下進行,才能發揮藥物的最大效用。並且應該重視新生兒篩檢,如果真的是病患,篩檢可以幫助及早得到診斷,盡早注意感染、復健等相關問題,因而得到良好的照顧。【延伸閱讀】


文章轉貼如有侵權請告知我們會立即刪除
免費a片直播網 聊慾型變態 18成人 真人百家 色sex 色姐姐 性感荷官 色色交流站 080視訊聊天室 影音視訊辣妹 巨乳內射多P癡女 視訊色妹妹 色a片色情自拍影片庫 性感正妹美女照片 球賽比分 視訊俱樂部 美女辣妹 影音視訊美女 視訊交友配對網 偷拍美女底褲 堅挺正妹高清偷拍 桌布動畫圖片 金瓶梅影片交流區 幸運博彩 辣妹影音頻道 a片貼圖區 成人小說 線上投注 成人色情小遊戲 色18成人 免費清涼秀比基尼 情色網 美女荷官 視訊語音交友 免費美女影片 h漫 檳榔西施自拍照片 色色網 21點遊戲 亂倫a漫 色a片免費看 情色論壇 色av 激情視訊辣妹美女 線上賭博遊戲 運動博彩 網路校園美女寫真 賣淫援交 免費聊天交友 自拍影片花王自拍 小說漫畫 成人貼圖 試玩老虎機 a片免費看 馬上博彩 奶子研究所 視訊做愛情人網 色色来做爱 言情小說 即時賠率 85cc成人片 賭博遊戲 網愛聊天室 免費素人自拍 全裸寫真集圖片 深夜大主廚 免費網路交友 摩鐵做愛自拍 嘟嘟情色貼圖區 貼身性感 成人遊戲 情色 精品射出站 九州娛樂城 a片免費試看 通博骰子 免費a片下載無碼有 免費UT視訊辣妹免費聊天網 通博手遊 快速存款 a片下載 本土自拍 成人校園a片 馬上賭博 試玩骰子 洪爺影城電影下載 視訊網愛聊天 成人圖片區 華人影音視訊聊天 運彩賽事預測 視訊下載聊天 免費正妹交友 免費辣妹影音視訊聊天網 賭博電玩 火辣辣天堂 a漫 試玩百家樂 酒店經濟 免費a片 免費網友自拍 試玩輪盤

    全站熱搜

    iklifi74543960 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()